Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!
НАУКА
И ОБРАЗОВАНИЕ

Секвенирование ДНК позволяет определить болезни обмена веществ

,
39676
> Медицина > Секвенирование ДНК позволяет определить болезни обмена веществ

Австралийские медики начали клинически применять секвенирование (метод расшифровки) ДНК для выявления болезней, связанных с нарушением обмена веществ. Методика, позволяющая одновременно расшифровывать тысячи генов, испытывалась в лабораториях с 2009 года.

Секвенирование ДНК позволяет ставить диагнозы, которые определить бывает очень сложно. Например, митохондриальные заболевания, влияющие на производство телом энергии, встречаются у 0,05% людей и характеризуется разнообразием симптомов, в частности, слепотой, припадками, замедленным пищеварением, мышечными болями, глухотой и т.д.

На сегодняшний день диагностика подобных заболеваний может занимать месяцы и даже годы. Для ее проведения требуется инвазивный забор клеток мышечной ткани. Секвенирование ДНК позволяет значительно ускорить диагностику.

Элена Такер (Детский исследовательский институт Мердока, Австралия) и Вамси Муза (медицинский факультет Гарвардского университета) с коллегами секвенировали геномы 42 детей, которые имели признаки митохондриальных заболеваний. Чтобы определить конкретное нарушение деятельности, они рассмотрели ДНК в митохондрии и около 100 генов ядерной ДНК, которые имеют отношение к митохондриальным заболеваниям. Также были проанализированы до 1000 ядерных генов, играющих роль в митохондриальной биологии. Определить вредные и безвредные комбинации помогла база данных генетических вариаций у основной массы населения.

У десяти детей определили генетические мутации, которые вызывают митохондриальные заболевания, и потому точный диагноз им поставили практически сразу. Мутации, ранее не связываемые с заболеваниями, были определены еще у 13 детей. Эти пациенты могут рассчитывать на точный диагноз, как только будут подтверждены функции этих генов. По словам Такер, большинство мутаций были определены у детей, которым практически невозможно поставить диагноз современными методами.

Биохимик из австралийского Университета Ла Троуба Майкл Райан, не принимавший участия в исследовании, говорит, что в ближайшие пару лет точность диагностики с помощью расшифровки ДНК увеличится. Список известных генов, ответственных за митохондриальные заболевания, постоянно пополняется. Таким образом, становится яснее, какие генные мутации отвечают за то или иное заболевание.

Вы дочитали статью! Отличная работа! Не забудьте оценить статью.
0 КОММЕНТАРИЯ
avatar
0 %