Австралийские медики начали клинически применять секвенирование (метод расшифровки) ДНК для выявления болезней, связанных с нарушением обмена веществ. Методика, позволяющая одновременно расшифровывать тысячи генов, испытывалась в лабораториях с 2009 года.
Секвенирование ДНК позволяет ставить диагнозы, которые определить бывает очень сложно. Например, митохондриальные заболевания, влияющие на производство телом энергии, встречаются у 0,05% людей и характеризуется разнообразием симптомов, в частности, слепотой, припадками, замедленным пищеварением, мышечными болями, глухотой и т.д.
На сегодняшний день диагностика подобных заболеваний может занимать месяцы и даже годы. Для ее проведения требуется инвазивный забор клеток мышечной ткани. Секвенирование ДНК позволяет значительно ускорить диагностику.
Элена Такер (Детский исследовательский институт Мердока, Австралия) и Вамси Муза (медицинский факультет Гарвардского университета) с коллегами секвенировали геномы 42 детей, которые имели признаки митохондриальных заболеваний. Чтобы определить конкретное нарушение деятельности, они рассмотрели ДНК в митохондрии и около 100 генов ядерной ДНК, которые имеют отношение к митохондриальным заболеваниям. Также были проанализированы до 1000 ядерных генов, играющих роль в митохондриальной биологии. Определить вредные и безвредные комбинации помогла база данных генетических вариаций у основной массы населения.
У десяти детей определили генетические мутации, которые вызывают митохондриальные заболевания, и потому точный диагноз им поставили практически сразу. Мутации, ранее не связываемые с заболеваниями, были определены еще у 13 детей. Эти пациенты могут рассчитывать на точный диагноз, как только будут подтверждены функции этих генов. По словам Такер, большинство мутаций были определены у детей, которым практически невозможно поставить диагноз современными методами.
Биохимик из австралийского Университета Ла Троуба Майкл Райан, не принимавший участия в исследовании, говорит, что в ближайшие пару лет точность диагностики с помощью расшифровки ДНК увеличится. Список известных генов, ответственных за митохондриальные заболевания, постоянно пополняется. Таким образом, становится яснее, какие генные мутации отвечают за то или иное заболевание.
